Un estudio reciente de IrsiCaixa y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona ha revelado que los retrotransposones, fragmentos de ADN que pueden moverse por el genoma, se muestran de forma anómala en personas con síndrome de Down. Publicado en la revista Frontiers in Aging Neuroscience, el estudio identificó en un modelo preclínico que algunos genes relacionados con el deterioro neurológico mostraban una sobreexpresión. Este hallazgo contribuye a la comprensión de la patología asociada a este síndrome, originado por una copia extra del cromosoma 21.
La investigación, liderada por Alessandra Borgognone, observó que la administración de lamivudina, un fármaco antirretroviral contra el VIH, puede normalizar la expresión de estos genes. Los retrotransposones actúan de manera similar a los virus, pero sin capacidad infectiva, y pueden copiarse e insertarse en nuevas regiones del genoma, alterando la expresión génica.
El equipo investigador analizó la expresión génica en tejidos cerebrales de modelos preclínicos de síndrome de Down y encontró una sobreexpresión de estos fragmentos de ADN móviles en comparación con ratones normales. Además, se identificó una desregulación de genes cruciales para la función neuronal, especialmente en los cromosomas 16 y 17 del ratón, equivalente al cromosoma 21 humano.
Mara Dierssen, investigadora del CRG, señaló que estos resultados abren nuevas posibilidades de tratamiento con lamivudina. Los ratones que recibieron el fármaco recuperaron la correcta expresión de algunos genes alterados. Bonaventura Clotet, director del IrsiCaixa, afirmó que la lamivudina podría frenar la progresión del Alzheimer y prevenir el envejecimiento, aunque se necesitan más estudios para comprender plenamente su impacto.
En España, la prevalencia del síndrome de Down se estima en 1 de cada 1.000 nacidos, con unos 3.000-4.000 nuevos casos anuales. La Asociación Down España destaca que esta cifra puede variar según los estudios epidemiológicos y la región, ya que no existe un censo nacional.
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