Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia, según un estudio reciente de la Universidad de Copenhague y la Universidad de Stanford. Este síndrome, que afecta a uno de cada 700 niños, se caracteriza por una copia adicional del cromosoma 21, resultando en 47 cromosomas en lugar de 46. Este estudio ha demostrado que los recién nacidos con síndrome de Down presentan un riesgo 150 veces mayor de desarrollar leucemia en comparación con aquellos sin la afección.
Los investigadores han secuenciado los genes de más de 1,1 millones de células de fetos con y sin síndrome de Down. Han descubierto que el cromosoma 21 adicional altera la forma en que se empaqueta el ADN dentro de las células, afectando la regulación de ciertos genes que pueden contribuir al desarrollo de la leucemia. La profesora Ana Cvejic explica que las desregulaciones no son uniformes y varían según el tipo de célula y su entorno.
Además, el equipo identificó un mayor número de mitocondrias en las células madre sanguíneas de personas con síndrome de Down. Aunque la producción de energía es vital, un exceso de mitocondrias puede dañar las células y su ADN, generando moléculas dañinas que pueden provocar mutaciones. Estas mutaciones son un factor de riesgo para la preleucemia y la leucemia.
El estudio, considerado el más grande de su tipo, subraya la importancia de entender cómo el entorno y la composición genética de las células influyen en el desarrollo de la leucemia. La investigadora Ana Cvejic concluye que estos hallazgos son cruciales para orientar futuras investigaciones en biología de células madre y cáncer, abriendo el camino hacia una mejor comprensión del desarrollo de la enfermedad en el síndrome de Down.
Imagen: NIH
