El Alzheimer, como otras enfermedades neurodegenerativas, tiende a manifestarse a edades avanzadas. Sin embargo, hay casos excepcionales que desafían esta norma. Uno de los más sorprendentes es el de un paciente diagnosticado a los 19 años, con síntomas que comenzaron a los 17. Este caso fue reportado en enero de 2023 por una clínica china especializada en problemas de memoria.
Se estima que los casos de Alzheimer de aparición temprana representan alrededor del 10% del total. Generalmente, estos casos se presentan a partir de los 30 años, aunque se han documentado pacientes en la veintena. Los síntomas son similares a los de la enfermedad en etapas más avanzadas.
Los casos de aparición temprana suelen estar relacionados con antecedentes familiares y variantes genéticas específicas, como APP, PSEN1 y PSEN2. Sin embargo, el caso del paciente de 19 años es inusual, ya que no se encontraron las mutaciones genéticas típicas ni antecedentes familiares de la enfermedad.
El diagnóstico se realizó tras dos años de pérdida gradual de memoria. Las pruebas incluyeron el test de memoria WHO-UCLA AVLT, que confirmó los problemas de memoria. Además, una resonancia magnética mostró atrofia en el hipocampo y hipometabolismo en el lóbulo temporal. El análisis del líquido cerebroespinal reveló una concentración elevada de p-tau181, un biomarcador clave de la enfermedad.
Este caso se suma a otros casos documentados, como el de un paciente de 21 años en 2021, donde se identificó una explicación genética. La aparición de Alzheimer a tan temprana edad plantea interrogantes sobre la naturaleza de la enfermedad y su diagnóstico.
Imagen: Bhautik Patel
