La ataxia espinocerebelosa tipo 4 (SCA4) es una enfermedad rara y neurodegenerativa que se manifiesta en la edad adulta. Durante 25 años, los científicos han intentado descubrir los genes responsables de esta enfermedad. Ahora, un equipo internacional de investigadores ha identificado el gen ZFHX3 como el responsable de la aparición de la SCA4. Esta enfermedad se caracteriza por la degeneración de las células del cerebelo y afecta a la coordinación de movimientos. Los primeros síntomas suelen aparecer alrededor de los 40 o 50 años de edad y van progresando con el tiempo. La mutación en el gen ZFHX3 impide el reciclaje de proteínas en las células, lo que provoca acumulaciones de proteínas y daño en las células nerviosas. Este descubrimiento puede abrir la puerta a futuros tratamientos y curas para la SCA4, así como ayudar a comprender mejor otras enfermedades similares, como la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2).
Imagen: Mandi Gandelman
